Гемофилия у собак и кошек: механизмы наследования и диагностика

Гемофилия является наиболее распространенным тяжелым наследственным нарушением коагуляции крови у животных и людей. У собак и кошек болезнь возникает как результат спонтанной мутации. Как только она появляется в той или иной популяции, дефект может проявиться через многие поколения. В этой статье мы хотели бы обсудить основные особенности гемофилии, ее клиническую картину и т. д.

Механизмы наследования

Сама по себе эта патология является следствием дефекта одного из факторов свертываемости крови. Точнее, фактора VIII, ответственного за формирование тромбов. Если он не работает правильно, тромбоциты даже при наличии серьезной раны остаются целыми (фактор свертываемости просто не выделяется), формирования тромба не происходит, и животное может истечь кровью даже от самой пустяковой царапины.

К счастью, ген гемофилии, наследуемый по женской линии (кстати, у самок эта болезнь практически не встречается), сильно рецессивен. Только когда потомство появляется у родителей, каждый из которых является носителем дефектного гена, есть шанс рождения больных животных. Обсудим некоторые особенности передачи:

• При скрещивании самца с одним дефектным рецессивным геном с самкой, у которой в предках не было носителей гемофилии, ген в первом поколении не проявится, а уйдет дальше, к потомкам. Тогда гемофилия у собак или кошек может стать «сюрпризом» лет через 10-20.

• Самцы, имеющие один патологический ген, болеют с гемофилией и передадут этот патологический ген всем своим дочерям, но ни одному из своих сыновей.

• Самки, имеющие один нормальный и один патологический ген, являются бессимптомными носителями и передадут патологический ген, в среднем, 50% мужских и 50% женских потомков (проще говоря, половина помета будет болеть, а вторая – нет).

• Если X хромосому, несущую нормальный ген для фактора VIII, представить как XH, то наследственную передачу заболевания можно выразить следующим образом:

Гемофилия обычно проявляется, когда нормальный самец скрещивается с самкой-носителем, у которой отсутствуют клинические признаки. Щенки и котята мужского пола, рожденные в таком помете, имеют 50% шансов заболеть и 50% – на носительство дефектного гена. В среднем следующие 4 категории типов потомков будут встречаться в равных количествах:

Клинические признаки и диагностирование

Каковы симптомы заболевания? У гемофиликов очень часто возникают спонтанные «набухания» мышц и суставных сумок, развивающиеся на фоне микрокровоизлияний. В более печальных случаях возможна внезапная смерть при массированном кровотечении в брюшную или грудную полости. Под кожей у больных животных регулярно образуются гематомы. Изредка бывает так, что больной самец погибает после кастрации (изредка потому, что, как правило, хозяева обычно знают о недуге своего питомца).

Различные мутации, ответственные за гемофилию, обуславливают вариативность заболевания. Некоторые формы гемофилии так тяжелы, что животные умрут в течение первых нескольких недель жизни. Другие формы могут быть более щадящими, и тогда больные питомцы будут жить, страдая от постоянных и ничем не обусловленных кровотечений (у животных чаще всего так и происходит).

Как вообще ставится диагноз «гемофилия» у животных? Для этого используется специальный метод, который позволяет установить степень коагуляции крови. Называется он APTT, способ является скрининг-тестом для определения дефектов коагуляции. Но для точной постановки диагноза (особенно в легких случаях) обязателен анализ ДНК. Желательно, чтобы пробы для него были взяты не только у больного животного, но также у родительских особей и возможно большего количества его предков.

К сожалению, простые пробы коагуляции могут не всегда помогают различать носителя и здоровых самок. В целом у самок-носителей обнаруживаются низкие уровни фактора VIII, но существует определенное размытие показателей между здоровым животным и сомнительными случаями носительства. Точность обнаружения может быть улучшена путем измерения уровня другого белка крови, связанного с фактором VIII (фактор фон Виллебранда), с последующим определением соотношения этих двух белков. Увы, но даже в этом случае возможны неявные и сомнительные результаты, а потому, если животное представляет определенную племенную ценность, без анализа ДНК обойтись не получится.

Кстати, существует ли лечение этой патологии? Увы, нет. При развитии кровотечения у больных особей им вводят кальция хлорид 10%. Способ этот практикуется в медицине и ветеринарии практически с момента описания болезни, и пока более простого и надежного метода просто не разработано.

Селекционные рекомендации

Оценка родословных может определить статус «носителя» для некоторых бессимптомных самок, позволит оценить степень риска носительства и поможет подтвердить лабораторный диагноз в случае сомнительных результатов. Все потомки больных самцов, а также самки-носители в обязательном порядке должны быть исключены из процесса воспроизводства. Настоятельно рекомендуется проводить кастрацию и стерилизацию, чтобы полностью исключить процесс передачи дефектных генов.

Родные сестры и единокровные сестры по материнской линии у гемофильных самцов имеют 50% шансы на носительство. Этих животных также стоит, по возможности, полностью исключать из процесса воспроизводства. При малейшем подозрении на носительство следует отправлять материал анализов на ДНК-тестирование. Только когда именно ДНК-анализ покажет однозначно отрицательный результат, можно использовать самцов для размножения. Вот как проявляется гемофилия у кошек и собак.